Выявляет генетическую природу заболевания, проводит профилактику наследственных патологий у плода. Проводит диагностику, определяет эффективную терапию, консультирует о вероятности проявления болезни.
Изучает физические и психические наследственные генетические особенности. Лечит заболевания генетического происхождения. Диагностирует и консультирует пары, которые планируют ребенка и беременных женщин по результату скрининга.